Что это такое атаксия виды, причины, как проявляется, лечение

Атаксия что это такое у людей

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (в первую очередь ахиловые и коленные). Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения. Симптом Бабинского. Часто нистагм.

Постепенно нарушается глубокая чувствительность, нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние. Формируется тотальная арефлексия. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.

Развиваются эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников. Кардиомиопатии. Скелетные деформации: искривление позвоночника, кифосколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, косолапость.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, при отсутствии адекватного лечения, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственной причиной смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. В редких случаях при отсутствии сахарного диабета и сердечных нарушений, больные доживают до 70-80 лет. Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин.

Диагностика: Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективна, т.к. обнаруживает изменения только на поздних стадиях. Удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга и уменьшение поперечного размера спинного мозга, особенно усиливающееся в каудальном направлении на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), рентгеновское исследование позвоночника. На ЭКГ — нарушение ритма, инверсия зубцаТ, изменения проводимости, при эхокарднографии особенно часто отмечаются нарушения проводимос­ти, вплоть до полной блокады, и ги­пертрофия межжелудочковой перего­родки. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”. Для оценки митохондриальных нарушений с помощью цитохимического метода наиболее целесообразным представляется определение активности ряда ферментов-дегидрогеназ лимфоцитов: сукцинатдегидрогеназы (СДГ),

Дифференцирование диагноза: Схожая симптоматика характерна для опухолей мозжечка, наследственных обменных заболеваний: Gm 1- и Gm 2-ганглиозидоз и галактосиалидоз (для дифференциации проводится исследование активности β-галактозидазы и гексозаминидазы А), нейросифилиса, фуникулярного миелоза, наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваниях, таких как болезнь Краббе (дифф. — исследование фермента галактозилцерамидазы) и поздний вариант болезни Ниманна-Пика (для дифференциации определяют содержание сфингомиелинов в цереброспинальной жидкости, исследуют стернальный пунктат на наличие «пенистых» клеток), болезнь Луи-Бар (или иначе атаксия-телеангиэктазия: кли­нически она отличается наличием на коже телеангиэктазий (чрезмерное ло­кальное расширение мелких сосудов, преимущественно прекапилляров и капилляров), отсутствием скелетных аномалий, частыми и тяжело проте­кающими инфекциями дыхательных путей, отсутствием или крайне низким уровнем IgA, высоким уровнем а-фетопротеина. На МРТ выявляется ги­поплазия мозжечка, чаще его червя.), при рассеянном склерозе (дифференциальный диагноз обычно не вызывает затруднений, т.к. для рассеянного склероза нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные проявления, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МР-томографии). Для дифференцирования заболевания проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. ДНК тестирование должно назначаться не только больному, но и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии. При молекулярно-генетическом обследова­нии пациентов с клинически типич­ными проявлениями АФ на увеличе­ние тринуклеотида ГАА расширение аллеля обнаруживается не у всех. При этом возможна точечная мутация или делеция в гене БФ на обеих хромосо­мах. В этих случаях это может быть фенокопия АФ, так как увеличение триплета было описано у многих боль­ных атипичной атаксией и у пациен­тов с генерализованной хореей.

Читайте также:  Что можно и нельзя есть маме при грудном вскармливании

Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях. Общий принцип лечения данными препаратами состоит в сочетанном назначении лекарств, синергично влияющих на разные уровни энергетического метаболизма. Рекомендуется одновремен­ное назначение как минимум трех лекарственных средств из первых трех групп. (Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий, кофакторы энзимных реакций энергетического обмена, антиоксиданты).Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Обычно назначают препараты, улучшающие метабо­лизм миокарда: рибоксин, кокарбоксилазу, предуктал и др. Назначается также 5-гидроксипрофан, который дает, неплохие результаты, но требует дальнейших исследований. В целом лечение симптоматическое, направлено на такие симптомы, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится общеукрепляющее лечение (витамины), а также препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение которыми следует периодически повторять. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы. Физиотерапия и лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Дети с АФ могут оставаться актив­ными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплекса­ми корректирующих упражнений, ко­торые следует фокусировать на тре­нировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не раз­вивается кардиомиопатия. Па­циенты чувствуют себя лучше при ог­раничении углеводов в пище до 10г/кг, поскольку высокое их потребление яв­ляется своеобразной «провокацией», усиливающей дефект энерге­тического обмена. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Профилактика атаксии Фридрейха — Особое значение имеет ДНК тестирование на ранней пресимптомной стадии с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.

Распространенность аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха среди якутского населения PC (Я) составляет 2,8 на 100 тыс. населения. Молекулярно-генетической причиной АФ у якутов является экспансия (GAA) n- повторов в 1 интроне гена FRDA. В улусах вилюйской и центральной Якутии зарегистрированы единичные случаи аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха без накопления в отдельных улусах. Интересен тот факт, что заболевание зарегистрировано у якутского этноса, являющегося представителем азиатской расы, среди которых ранее не было зарегистрировано случаев атаксии Фридрейха.. Это может быть объяснено привнесением в генофонд якутов европейской компоненты, поэтому выяснение причин возникновения и распространения атаксии Фридрейха среди якутов требует дальнейшего изучения.

  1. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с клинико-генетическим анализом.// В. В. Пугачев, С. Н. Иллариошкин, Л. В. Прокутша, Б. Д. Маркова, 0. В. Евграфов, И. А. Ишнова-Смоленская // Сборник «Молекулярная диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование. «- М — MOlIHKll — 1QS3.
  2. Наследственные атаксии и параплегии // С.Н. Иллариошкин. // «Медицина», 2006.
  3. Наследственные болезни нервной системы.// Ю.Е. Вельтищев, П.А.Темин. // «Медицина», 1998.
  4. Неврология детского возраста // А.С. Петрухин. // «Медицина», 2004.
  5. Неврология. Справочник практического врача // Д.Р.Штульман, О.С. Левин // Издательство «МЕДпресс-информ», 2005г.
  6. Обнаружение полиморфного маркера в области гена, ответственного за возникновение атаксии Фридрейха. // О. В. Евграфов, В. В. Пугачев, Л Б. Стрельченко. // 2-ой Всесоюзный симпозиум «Теоретические и прикладные аспекты молекулярной биологии». Самарканд. — 1991.- тезисы дом. — С. 68.
  7. Поиск и изучение микросателлитных повторов в области предполагаемой локализации гена FRDA // О.В. Евграфов, В. В. Пугачев, А.В.Поляков, Л Б. Стрельченко // II съезд ВОГИС, Минск, 1992, Тезисы докл. ч.1.с.25
Читайте также:  Вирус папилломы человека Поликлиника 35

Cochrane

Вопрос обзора

Мы рассмотрели доказательства эффективности антиоксидантов и других лекарственных препаратов при атаксии Фридрейха.

Актуальность

Атаксия Фридрейха — это редкое наследственное неврологическое заболевание, первые признаки которого начинаются в возрасте от 5 до 15 лет. Атаксия дебютирует неуклюжестью движений, затем появляется шаткость и неуверенность во время ходьбы, а к подростковому возрасту или в двадцать с небольшим лет (пациенты) нуждаются в инвалидных колясках. Речь обычно становится невнятной. Чтобы болезнь проявилась у ребенка, специфический дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей (аутосомно-рецессивный тип наследования). Другие симптомы, которые также могут проявляться, включают искривление позвоночника (сколиоз), деформацию стопы (высокий вогнутый свод) и патологию сердца, которая является непосредственной причиной смерти у 60% больных. Для атаксии Фридрейха нет эффективного лечения . Клинические и лабораторные исследования не очень показательны для оценки прогрессирования заболевания, и это, в свою очередь, затрудняет интерпретацию результатов клинических испытаний

Считается, что антиоксиданты уменьшают повреждение клеток «свободными радикалами». В малых количествах антиоксиданты присутствуют в продуктах питания. Последние исследования показали противоречивые результаты о влиянии на сердце идебенона, коэнзима Q10 и витамина Е при атаксии Фридрейха, измеряемое как уменьшение толщины межжелудочковой перегородки (общей стенки для левого и правого желудочков) и массы левого желудочка (левый желудочек-это основная камера сердца, которая отвечает за кровообращение во всем организме).

Характеристика исследований

Мы решили рассмотреть клинические испытания, участники которых принимали антиоксиданты как минимум 12 месяцев, поскольку атаксия Фридрейха- медленно прогрессирующее заболевание. Широкий поиск медицинской литературы обнаружил четыре рандомизированных клинических испытания, но результаты только двух из них были опубликованы в медицинских журналах. Одно клиническое испытание, в котором участвовало 28 человек, сравнивало идебенон с плацебо. Другое, в котором участвовало 44 человека, сравнивало высокие дозы и малые дозы коэнзима Q10 в сочетании с витамином Е. Два неопубликованных клинических испытания изучали влияние пиоглитазона на 44 участниках и идебенона на 232 участниках, но у нас не было данных (и результатов исследований).

Основные результаты и качество доказательств

Согласно результатам двух небольших исследований низкого качества, включенных в обзор, антиоксиданты не уменьшали выраженность неврологических симптомов при атаксии Фридрейха. Крупное дополнительное исследование идебенона, как сообщалось, не подтвердило его положительного влияния на сердце и неврологические симптомы, но данные не доступны для проверки и анализа. Когда это клиническое испытание будет опубликовано, весьма вероятно, оно окажет влияние на оценку качества и выводы.

Хотя толщина (межжелудочковой перегородки) и масса (левого желудочка) уменьшались в меньшем из двух опубликованных клинических испытаний, качество данных оценивалось как низкое или очень низкое, и значение этих результатов остается неясным.

Число серьезных и несерьезных неблагоприятных событий было невелико и схожим с приемом антиоксидантов или плацебо. Единственным неблагоприятным событием, которое потребовало отмены антиоксидантов, было учащенное опорожнение кишечника у одного участника, принимавшего коэнзим Q вместе с витамином E.

Доказательства обзора актуальны по февраль 2016 года.

Атаксия. Причины. Виды. Симптомы. Лечение

Атаксия — это тяжелое нервно-мышечное заболевание, проявляющееся нарушением нормальной двигательной способности конечностей, что обусловлено рассогласованностью в работе разных групп мышц, при полном или частичном сохранении силы.

Человек может сохранять способность ходить или что-нибудь делать, однако это сопряжено с большими трудностями. Движения становятся неловкими, хаотичными и плохо поддаются контролю. При этом заболевании также могут страдать и другие функции тела, например, наблюдаться проблемы с глотанием, синхронным движением глаз, нарушаться мелкая моторика конечностей. Различают статическую и динамическую атаксию. Статическая атаксия — нарушение равновесия в положении стоя, динамическая атаксия — нарушение координации при движении.

Читайте также:  Почему не наступает беременность 7 факторов, мешающих зачатию - Проблемы с зачатием

Причины появления атаксии и классификация болезни

Причин, по которым может произойти развитие атаксии достаточно много. Обычно этому предшествуют другие тяжелые заболевания, среди них самую большую опасность переставляют:

  • Случаи рассеянного склероза;
  • Опухолевые поражения мозга любой этиологии;
  • Гидроцефалия;
  • Патологии развития черепа;
  • Травмы головы разной тяжести;
  • Поражения спинной части мозга;
  • Нервные заболевания;
  • Инсульт;
  • Гипотиреоз;
  • Заболевания уха;
  • Недостаток витамина B 12 в организме;
  • Отравления химическими веществами и лекарственными препаратами;
  • Хронический алкоголизм;
  • Эпилепсия;
  • Генетические патологии.

Заболевание бывает наследственным и приобретенным. К наследственным формам относят семейную атаксию Фридрейха, мозжечковую атаксию Пьера-Мари, синдром Луи-Бар. Все остальные случаи имеют отношение к заболеваниям, а не к генетике.

Атаксия характеризуется многочисленными проявлениями. По характеру изменений их разделяют на статическую, динамическую, и статодинамическую. В первом случае (Статическая атаксия) у больного имеются проблемы с равновесием, во втором (Динамическая атаксия) — наблюдается разрозненность и хаотичность движений, в третьем (Статодинамическая атаксия) — присутствуют оба признака.

При разных типах атаксии поражаются разные участки мозга. Потому принято еще одно разделение по этому признаку. Атаксия может быть сенситивная, мозжечковая, вестибулярная и корковая.

Симптомы при атаксии

Сенситивная атаксия характеризуется следующими признаками:

  • Штампирующей походкой;
  • Общей неустойчивостью;
  • Усилением нарушений без визуального контроля.

При мозжечковой атаксии заметны следующие изменения:

  • Нарушается походка и нормальная устойчивость;
  • Расстраивается речь, и изменяется почерк;
  • Может наблюдаться нистагм и интенционный тремор;
  • Развивается мышечная гипотония.

Для вестибулярной атаксии свойственны такие симптомы:

  • Шаткость походки;
  • Горизонтальный нистагм;
  • Головокружения;
  • Нарушения слуха;
  • Тошнота, рвота;
  • Усугубление состояния при резких поворотах головы.

Корковая атаксия известна такими проявлениями:

  • Сильными нарушениями координации движений;
  • Проблемами со слухом и обонянием;
  • Нарушением памяти;
  • Велика вероятность психических отклонений и галлюцинаций.

Любой из этих симптомов является отклонением от нормы и служит сигналом немедленного обращения за медицинской помощью.

Диагностика атаксии

Для установления диагноза используют данные анамнеза, проводят общий осмотр пациента,
проводят всевозможные исследования. Учитывают такие показатели, как время появления недомогания, перенесенные ранее заболевания, наследственную предрасположенность к атаксии. При осмотре проверяют на соответствие норме, тонус мышц, слух, зрение, проводят тесты на координацию, оценивают рефлексы.

Лабораторные исследования состоят из следующих процедур:

  • Анализ мочи и крови;
  • Электроэнцефалография;
  • Спинномозговая пункция;
  • МРТ;
  • Электронейромиография;
  • Биохимический скрининг;
  • Генетический тест.

Окончательный диагноз ставится на основании всех полученных в ходе обследования данных.

Лечение атаксии

Атаксия полностью не излечима. Терапия зависит от причин, вызвавших заболевание. Практически полностью поддаются коррекции случаи, обусловленные опухолями, скачками давления, сильным отравлением. При устранении причин удается добиться хороших результатов.

В остальных вариантах все сводится к симптоматическому лечению, укреплению организма, стимуляции иммунитета, для того, что бы как можно дольше продлить двигательную активность больного.

Для продления контроля над координацией движений, укрепления мышц и поднятия жизненного тонуса назначают специальный комплекс упражнений и постоянные физические упражнения. Это помогает улучшить самочувствие больного и затормозить развитие патологии. Применяют при необходимости и курсы лечебного массажа, плазмаферез.

Для удобства передвижения пациентам, страдающим атаксией, рекомендовано использование ортопедических приспособлений, таких, например, как трости, ходунки и д. р.

Из лекарственных средств используют:

  • Янтарную кислоту,
  • Витамин E;
  • Иммуномодуляторы;
  • Ноотропные препараты;
  • Препараты для стабилизации давления;
  • Антибиотики;
  • Гормональные препараты.

Раннее диагностирование болезни и правильно подобранная врачом терапия позволяют на время продлить социальную и физическую активность больного. Если ничего не делать — прогноз будет самый неутешительный.

Следует напомнить, что все рекомендации являются советами, а не указаниями по лечению, так как каждый случай уникален в своём роде и без нужных анализов и рекомендаций врача вряд ли помогут окончательно победить эту хворь.
Так что лечитесь, но не сильно углубляйтесь в самолечение.
Выздоравливайте!

Ссылка на основную публикацию
Что такое киста яичника; 【Чем она опасна 】
Киста яичника Киста яичника представляет собой в сущности пузырь, заполненный жидким содержимым и расположенный непосредственно внутри яичника. Кисты яичников могут...
Что принимать при низком давлении, лекарства и народные средства от гипотонии
Что принимать при низком давлении? Низкое артериальное давление говорит об относительной слабости (низком тонусе) кровеносных сосудов. О гипотонии принято говорить,...
Что принимать, когда болит желудок
Что принимать, когда болит желудок Живот заболел поздно вечером или посреди напряженного рабочего дня… Боль не дает сосредоточиться, мешает работать...
Что такое коагуляция; Разное
Лазерная коагуляция сетчатки - операция ППЛК в Санкт-Петербурге Лазерная коагуляция сетчатки применяется при периферических и центральных дистрофиях сетчатки, сосудистых поражениях,...
Adblock detector