Тест ДНК во время беременности что показывает генетический анализ при беременности и где его сделать

Самая частая патология во время беременности

  • Аллерголог-иммунолог
  • Анализы
  • Невролог
  • Осмотр водителей
  • Сестринские манипуляции
  • Терапевт
  • Ультразвуковая диагностика
  • Уролог

Особенности синдрома Дауна

У здорового человека хромосомный набор состоит из 23 пар хромосом, каждая из которых содержит 1 хромосому от каждого родителя. Наличие в 21 паре не 2, а 3 хромосом, свидетельствует о синдроме Дауна. Частота рождения детей с такой патологией 1 на 800 новорожденных. Сегодня эта статистика несколько изменилась и стала 1 на 1100 рожденных детей. Связывают это с тем, что сейчас патологию удается определить на ранних сроках и некоторые женщины, узнав о диагнозе плода, решают прервать беременность. В России по статистике ежегодно появляется на свет около 2,5 тысяч младенцев с синдромом Дауна. Количество рожденных мальчиков и девочек с диагнозом примерно одинаковое.

Точных причин, почему развивается патология не известно. К факторам риска медики относят:

· Возраст родителей (женщина после 35 лет, мужчина – после 42 лет);

· Родители являются кровными родственниками;

· Случайное стечение обстоятельств, которое возникло на этапе первого деления клеток.

Вместе с тем генетики уверены, что тот образ жизни, который ведут родители до зачатия или окружающие негативные факторы на появление лишней хромосомы оказать влияние не способны.

Диагностика

Современные методы исследования помогают уже на ранних сроках беременности обнаружить у плода отклонения, характерные для данной патологии. В первом триместре каждой беременной проводят скрининг. Скрининг 1 триместра состоит из:

1. Первое УЗИ с оценкой фетометрических параметров и анатомических структур.

2. Биохимический анализ крови беременной.

3. Расчет индивидуального риска по совокупности данных.

Во время ультразвукового исследования врач оценивает толщину воротниковой зоны, измерение структур головного мозга и таза плода.

Однако практика показывает, что результаты УЗИ не всегда точные. Его достоверность порядка 70-80%. В некоторых случаях результат бывает ложноположительным, когда дополнительные исследования не подтверждают наличие синдрома Дауна у плода. Согласно статистике, диагноз подтверждается только у 4-5% беременных. И наоборот, у плода с незначительным риском тест оказывается ложноотрицательным. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, проводят инвазивные методы диагностики:

Читайте также:  Аскорутин инструкция по применению, состав, побочные действия, аналоги, показания и противопоказания

1. Амниоцентез. Для этого производится забор околоплодной жидкости и изучение содержащихся в ней клеток плода.

2. Биопсия хориона. Исследование заключается в заборе образцов ткани хориона с последующим их изучением.

3. Кордоцентез. Анализ основан на исследовании пуповинной крови.

Такое обследование предлагают пройти женщинам, находящимся в группе риска относительно рождения ребенка с патологией. Сюда относят тех, чей возраст составляет более 35 лет, у кого имеется подозрение на патологию после проведения скрининга. Эти методы считаются информативными, однако связаны с высоким риском для плода:

· Самопроизвольное прерывание беременности (0,81% при амниоцентезе и 2,18% при биопсии хориона);

· Риск внутриутробного инфицирования плода, если мать является носителем ВИЧ, вирусного гепатита и других заболеваний – 0,001%.

К тому же есть противопоказания к использованию инвазивных методов диагностики:

· Истмико-цервикальная недостаточность у женщины.

Но, есть способ выявить отклонения у плода, в том числе синдром Дауна, на ранних сроках без риска для матери и плода. Это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). К его преимуществам относят:

· Возможность проводить с 9 недели беременности;

В России НИПТ не включен в ОМС, процедуру оказывают медицинские центры и государственные клиники, в разрезе платных услуг. В нашей клинике доступны все виды данных исследований, подробности вы можете узнать в соответствующем разделе по ссылке

Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона — хорион биопсия, 1 эмбрион

Описание

Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона — хорион биопсия, 1 эмбрион — исследование, заключающееся в получении ворсин хориона для последующего исследования. Данный анализ позволяет выявить тяжёлые патологии развития плода на ранних сроках беременности. Он позволяет диагностировать риск хромосомных и генетических заболеваний.

Наиболее распространённой хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжёлыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития. Как правило, такие дети не живут более года.

Читайте также:  Клебсиелла лечение у взрослых, симптомы и признаки

Биопсия хориона
Биопсия хориона являет собой взятие образца материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода. Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека.

Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. Из клеток хориона состоит детская часть плаценты. Ткань на поверхности хориона имеет небольшие пальцеобразные выступы — так называемые ворсинки.

Оптимальными для проведения анализа считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.

Показания:

  • возраст беременной 35 лет и старше;
  • наличие в семье ребёнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями;
  • наличие в семье ребёнка с множественными врождёнными пороками развития;
  • аномалии кариотипа у родителей;
  • наличие биохимических и/или ультразвуковых маркёров хромосомных болезней или врождённых пороков развития у плода.

Подготовка
Условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Перед хорионбиопсией проводят УЗИ для уточнения срока беременности, наличия сердцебиения плода, локализации хориона, длины цервикального канала, состояния тонуса матки. Производят стандартную обработку операционного поля.

Перед проведением процедуры пациентку информируют о показаниях, технике выполнения, возможном риске хорионбиопсии, получают информированное согласие на её проведение.

Биопсия ворсин хориона (БВХ)

Подготовка к процедуре

Запись на процедуры производится только при наличии направления!

Если у вас есть направление от вашего лечащего врача из другой клиники, нужно пройти несколько этапов для записи на процедуру:

1. Проверьте ваше направление, присутствуют ли в нем все необходимые элементы

  • ФИО,
  • год рождения,
  • диагноз,
  • название процедуры.
  • Обязательно – подпись, печать лечащего врача, печать ЛПУ, дата выдачи.

2. Пройдите по ссылке на наш сайт для подготовки к процедуре

3. Прочитайте памятку, ответьте на вопросы тестирования и распечатайте необходимые документы (информированное согласие и памятку).

Читайте также:  Токарёвская школьница получила грант за исследовательскую работу по аспирину - РИА ТОП68

Распечатать документы вы сможете также в день процедуры на инфоматах в холле клиники, но для этого надо будет снова пройти тестирование.

4. После прохождения теста отправьте скан направления на почту – urologia@nnplus.ru

Обязательно укажите в письме ваше ФИО и контактный номер телефона, иначе медсестра не сможет связаться с вами!

5.Вашу заявку получит ассистент врача, после чего созвонится с вами и запишет вас на процедуру.

6. В день процедуры в назначенное время подойдите в клинику в «Чистую зону».

Если у вас нет направления на процедуру, необходимо записаться на прием к специалисту по номеру 212-22-44.

— микроскопическое исследование отделяемого
(микроскопическое исследование влагалищных мазков)

— исследование крови на сифилис методом МРП
(определение антител к бледной трепонеме (TreponemaPallidum) в нетрепонемных тестах (RPR, РМП) (качественное и полуколичественное исследование) в сыворотке крови)

— анализ мочи общий

— общий анализ крови (общий (клинический) анализ крови развернутый)

— биопсия хориона (процедура)

Биопсия хориона, плаценты, исследование ворсин хориона генетическое.

Метод инвазивной пренатальной диагностики, позволяющий исключить или подтвердить хромосомные патологии плода. Опытный врач производит забор клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Проводится на сроке 11-13 недель.

Главное преимущество метода в том, что он проводится на ранних сроках беременности, и при этом имеет невысокий риск осложнений – 0,5-1,5%, риск прерывания – 1%.

Показания к проведению биопсии ворсин хориона (БВХ):

– возраст более 35 лет

– повышенный риск по биохимическим маркерам в 1–м и/или 2-м триместре

– УЗ маркеры хромосомной патологии

– множественные врожденные пороки развития плода в предыдущих беременностях

– хромосомная патология плода в анамнезе

– риск рождения ребенка с хромосомной патологией

– установленное носительство хромосомных перестроек у родителей

Процедура выполняется в Клинике Нуриевых по адресу г. Казань, ул. Серова, 48

Комплексная программа «Биопсия ворсин хориона (БВХ)» позволяет пациентам сдать необходимые анализы и пройти процедуру всего за один день!

Ссылка на основную публикацию
Температура без симптомов болезни причины, способы лечения
Температура без признаков простуды – серьезный повод для беспокойства Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность...
Таблетки от укачивания и другие способы путешествовать приятно – Так Удобно!
Препарат для профилактики и лечения морской болезни, укачивание в авиа- и автомобильном транспорте ООО "НПФ Материа Медика Холдинг" Авиа-Море -...
Таблетки от цистита – обзор лучших лекарств и препаратов от цистита у женщин и мужчин
Таблетки при цистите у женщин список Принцип действия Каждая таблетка Cyto forte: препятствует прикреплению бактерий к клеткам уротелия; деформирует клетки...
Температура воды для клизмы правила и исключения
Как делать клизму О свобождение и очищение человеческого организма от вредоносных шлаков, пагубных токсинов и прочих неполезных компонентов можно осуществлять...
Adblock detector